Se le llaman padecimientos raros porque se presentan en cinco personas por cada 10 mil habitantes, o tienen una prevalencia menor de uno por cada dos mil personas en la totalidad de la población; estas condiciones en forma aislada pueden parecer poco frecuentes, pero si se ven en grupo representan el 10 % de la población mundial.
La doctora Silvia Contreras Capetillo, especialista en genética humana, adscrita al hospital O’Horán, quien ayer participó en un encuentro con los medios de comunicación para hablar de las consecuencias del desabasto de medicamentos para los pacientes con enfermedades raras señaló que aunque existen los recursos por parte de la Federación para adquirir los tratamientos terapéuticos que los pacientes con enfermedades raras necesitan, y que aparentemente se compran estos fármacos, por alguna razón no llegan a los pacientes.
Causando obviamente en los pacientes angustia, ansiedad y miedo a no recibir un tratamiento, aunado al dolor físico que en muchos casos padecen; y a pesar de que existen terapias sustitutivas para atenderlos, no hay un abasto suficiente ni constante para proveerlos de los fármacos que requieren.
Durante la charla varios pacientes de Puebla, Guanajuato, Veracruz y Yucatán, quienes padecen diversas enfermedades catalogadas como raras por su incidencia no tan alta, dieron testimonio del desabasto de fármacos y de las consecuencias que esto les trae, pues la falta de tratamiento afecta notablemente su salud y calidad de vida, en algunos casos el deterioro es irreversible.
La especialista planteó el panorama de las enfermedades raras. Explicó que se llama de esta manera a los padecimientos que se presentan en cinco personas por cada 10 mil, o que tienen una prevalencia menor de uno por cada dos mil personas.
También puntualizó que estas condiciones en forma aislada pueden parecer poco frecuentes, pero si se ven en grupo representan al 10 % de la población mundial.
El objetivo es diagnosticar esas condiciones para dar un tratamiento oportuno y así lograr la detención de la historia natural de la enfermedad, así como el manejo de las complicaciones secundarias, indicó.
Otros de los objetivos que persiguen como profesionales de la salud, es la de otorgar un tratamiento farmacológico específico y sintomático; desarrollo de estrategias de seguimiento e inclusión en los sistemas de salud, la sociedad, la escuela y el campo laboral.
La doctora resaltó que el desabasto de fármacos para tratar las enfermedades raras puede afectar severamente a quienes las padecen.
En el caso del síndrome de Morquio, se pueden presentar problemas respiratorios causando dificultad para dormir, irritabilidad, apnea del sueño, ronquidos y duermen con la boca abierta, lo que puede generar infecciones respiratorias de repetición.
Hay personas con este síndrome que tienen incluso discapacidad intelectual por una compresión medular.
A todo ello se le suma el dolor, la angustia, la ansiedad y el miedo a no recibir un tratamiento, a ser vetados en la escuela y no ser atendidos, porque no hay un reconocimiento de la enfermedad que sufren.
Silvia Contreras destacó que en México desde hace 50 años hay la química y bioquímica para realizar los estudios del sustrato y actividad enzimática en orina y sangre para detectar estos padecimientos, así como el tamiz metabólico neonatal, la secuenciación génica, el exoma clínico y el diagnóstico prenatal.
Se tienen las herramientas para diagnosticar las enfermedades raras, pero falta visibilizar que existen, dijo.
Hay fármacos específicos para este tipo de enfermedades, que en varios casos es por medio de terapias de reemplazo enzimático, pero no están llegando a los pacientes, refirió.
Una terapia de este tipo puede ayudar a un paciente con Morquio a mejorar su capacidad respiratoria para caminar o correr.
Por eso, expresó, cuando un paciente en tratamiento que ya no caminaba se ve beneficiado de la terapia, verlo caminar hacia la puerta o hacia el elevador para ir a la consulta es un logro importante, pues mejora su calidad de vida, se siente mejor y en lugar de preocuparse por sobrevivir, se preocupa por vivir y desarrollarse en los diferentes ámbitos.
De ahí que el grave desabasto de estos tratamientos, que no solo afecta a Yucatán, sino también a otras entidades del país, signifique un gran problema.
Como ejemplo puso el caso de dos niños yucatecos con enfermedad de Batten, de seis y cuatro años, quienes tienen un año solicitando el medicamento y hasta ahora no lo reciben.
Ya han metido numerosos oficios al hospital O’Horán, a la Secretaría de Salud de Yucatán, e incluso han metido amparos para obtener el tratamiento, pero hasta ahora no han logrado que se les otorgue.
Lo más preocupante es que esta enfermedad causa un deterioro irreversible, por lo que el tiempo que pasan sin medicación crece la afectación a la salud y a su calidad de vida.
La doctora detalla que menos del 5% de las enfermedades raras tiene coberturas en México y las que lo tienen no se dan como debe ser, ya que hay suspensión en el suministro de los medicamentos, que a veces llegan y a veces no.
Hay pacientes en Yucatán que fueron diagnosticados con enfermedades raras desde hace 13 años y hasta la fecha no reciben el tratamiento.
Ante esto los pacientes, sus familiares y los médicos especialistas hacen un llamado para que la situación se regularice, y los pacientes puedan obtener los tratamientos que requieren de manera permanente y puntual.
